遺傳性腎病綜合征（NS）本質(zhì)上是一個遺傳性的、腎臟病變?yōu)橹鞯呐R床綜合征，因此在臨床實踐中對其表現(xiàn)既要注意腎臟異常的特點，也要注意“腎外”表現(xiàn)，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的Alport綜合征臨床表現(xiàn)特征以及預后不盡相同。

1.腎臟表現(xiàn)

以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，來自我國的資料曾報告68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現(xiàn)為持續(xù)性鏡下血尿，甚至可在出生后幾天內(nèi)出現(xiàn)血尿；鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合征男性患者有發(fā)作性肉眼血尿，多數(shù)在10～15歲前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或勞累后出現(xiàn)。有作者認為X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征家系中的男孩，如果至10歲尚未發(fā)現(xiàn)血尿，則該男孩很可能未受累。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征的女性患者90%以上有鏡下血尿，少數(shù)女性患者出現(xiàn)肉眼血尿。幾乎所有常染色體陰性遺傳型的患者（無論男女）均表現(xiàn)血尿；而常染色體隱性遺傳型的雜合子親屬中，血尿發(fā)生率為50%～60%，不超過80%。

X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者均會出現(xiàn)蛋白尿，隨年齡增長或血尿出現(xiàn)而表現(xiàn)為持續(xù)蛋白尿，甚至出現(xiàn)腎病范圍蛋白尿，腎病綜合征的發(fā)生率為30%～40%。國內(nèi)北京大學第一醫(yī)院報道蛋白尿達腎病綜合征水平者占31.8%，并提示預后不佳。同樣，高血壓的發(fā)生率和嚴重性也隨年齡而增加，且多發(fā)生于男性患者。

2.聽力障礙

遺傳性腎病綜合征（NS）患者聽力障礙表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾，發(fā)生于耳蝸部位。耳聾為進行性，雙側(cè)不完全對稱，初為高頻區(qū)聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對話交流。目前，尚無先天性耳聾的報道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發(fā)生耳聾的幾率高于女性，發(fā)生年齡也較女性早。有報道X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男、女耳聾的發(fā)生率分別為81%和19%。而常染色體隱性遺傳型Alport綜合征約66.6%的患者于20歲前即表現(xiàn)出感音神經(jīng)性耳聾。

3.眼部病變

遺傳性腎病綜合征（NS）特征性眼部病變包括前圓錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網(wǎng)膜病變以及視網(wǎng)膜赤道部視網(wǎng)膜病變。前圓錐形晶狀體表現(xiàn)為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現(xiàn)為進行性近視，甚至導致前極性白內(nèi)障或前囊自發(fā)穿孔。前圓錐形晶狀體多于20～30歲時出現(xiàn)，迄今報道的最小患者為13歲男性，有60%～70%的X連鎖型男性、10%X連鎖顯性遺傳型女性以及約70%的常染色隱性遺傳型Alport綜合征患者出現(xiàn)前圓錐形晶狀體。Alport綜合征特異性的視網(wǎng)膜病變通常不影響視力，用眼底鏡或視網(wǎng)膜攝像的方法可見眼底黃斑周圍或視網(wǎng)膜赤道部有暗淡、甚至蒼白的點狀和斑點狀病灶，病變會伴隨腎功能的減退而進展。約70%X連鎖顯性遺傳型男性、10%的X連鎖顯性遺傳型女性以及約70%的常染色隱性遺傳型Alport綜合征患者出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變且常與耳聾和前圓錐形晶狀體并存，但視網(wǎng)膜病變出現(xiàn)時間早于前錐形晶狀體。目前，尚未見常染色體顯性遺傳型Alport綜合征患者伴眼部受累的報道。

4.血液系統(tǒng)異常

目前認為AMME綜合征是伴有血液系統(tǒng)異常的遺傳性腎病綜合征（NS），主要表現(xiàn)為遺傳性腎病綜合征（NS）、精神異常遲緩、面中部發(fā)育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。研究證實此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失。此外，以往報道的血液系統(tǒng)異常，如巨血小板、血小板異常伴白細胞包涵體以及僅有血小板異常等表現(xiàn)并伴有“遺傳性腎病綜合征（NS）t樣”表現(xiàn)的疾病，已證實是編碼非肌球蛋白重鏈9的基因MYH9突變引起，而不是IV型膠原基因的突變所致。因此，此類疾病并非Alport綜合征，稱為MYH11A綜合征，為常染色體顯性遺傳。

5.彌漫性平滑肌瘤

某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，食管、氣管和女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為最常見受累部位，并出現(xiàn)相應癥狀，如吞咽困難和呼吸困難等。

6.其他

有作者報道了某些病變，如甲狀腺疾病、IGA缺乏癥、腦橋后神經(jīng)炎、升主動脈動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病、纖維肌結(jié)構(gòu)不良、I型神經(jīng)纖維瘤病及Turner樣綜合征等。目前，上述病變尚不能確定為遺傳性腎病綜合征（NS）特異性的臨床表現(xiàn)，很可能僅為遺傳性腎病綜合征（NS）共存的疾病。