很多疾病在發(fā)生的時候,都是會產生一些身體上的表現和癥狀的,這些癥狀也會給患者帶來一定程度的痛苦,那么遺傳性腎炎患者也同樣會出現身體上的一些癥狀,對患者的身體狀況造成了一定的負擔和壓力,同時也會讓患者在承受著疾病痛苦的時候也會有一些心理壓力。
遺傳性腎炎(Alport綜合征)本質上是一個遺傳性的、腎臟病變?yōu)橹鞯呐R床綜合征,因此在臨床實踐中對其表現既要注意腎臟異常的特點,也要注意“腎外”表現,還要通過家族史盡量推斷遺傳型,因為不同遺傳型的Alport綜合征臨床表現特征以及預后不盡相同。
腎臟表現以血尿常見,大多為腎小球性血尿,來自我國的資料曾報告68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現為持續(xù)性鏡下血尿,甚至可在出生后幾天內出現血尿;鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合征男性患者有發(fā)作性肉眼血尿,多數在10~15歲前,肉眼血尿可在上呼吸道感染或勞累后出現。
聽力障礙Alport綜合征患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾,發(fā)生于耳蝸部位。耳聾為進行性,雙側不完全對稱,初為高頻區(qū)聽力下降,須借助聽力計診斷,漸及全音域,甚至影響日常的對話交流。目前,尚無先天性耳聾的報道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發(fā)生耳聾的幾率高于女性,發(fā)生年齡也較女性早。
眼部病變Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。前圓錐形晶狀體表現為晶狀體中央部位突向前囊,患者可表現為進行性近視,甚至導致前極性白內障或前囊自發(fā)穿孔。
血液系統(tǒng)異常目前認為AMME綜合征是伴有血液系統(tǒng)異常的Alport綜合征,主要表現為Alport、精神異常遲緩、面中部發(fā)育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。研究證實此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失,且基因缺失范圍超越3‘端。此外,以往報道的血液系統(tǒng)異常,如巨血小板、血小板異常伴白細胞包涵體以及僅有血小板異常等表現并伴有“Alport樣”表現的疾病,已證實是編碼非肌球蛋白重鏈9的基因MYH9突變引起,而不是IV型膠原基因的突變所致。因此,此類疾病并非Alport綜合征,稱為MYH11A綜合征,為常染色體顯性遺傳。
遺傳性腎炎患者在日常生活中要注意自己的身體癥狀,如果身體出現任何癥狀表現或者不適感的時候,都應該及時的去醫(yī)院進行有效的檢查和化驗,這樣也會讓患者的病情得到有效并且更加及時的治療,從而達到治療效果。