遺傳性腎病綜合征（NS）是指由于腎小球?yàn)V過(guò)屏障組成蛋白的編碼基因或其他相關(guān)基因突變所致的NS，臨床絕大多數(shù)表現(xiàn)為激素耐藥型NS（SRNS），隨訪10年后30%～40%的患兒進(jìn)展至終末期腎?。‥SKD），因此早期診斷特別是基因診斷尤為重要，可以避免不必要的或過(guò)度治療。

已知遺傳性NS根據(jù)家族史的有無(wú)可分為家族性和散發(fā)性，對(duì)于有明確家族史的NS患者，確定其為遺傳性難度不大；但對(duì)于那些散發(fā)病例，判斷是否為遺傳性有一定難度，主要依據(jù)有其臨床：是否表現(xiàn)為早發(fā)的SRNS、是否有特殊的腎外表現(xiàn)、腎臟病理類型及基因檢測(cè)結(jié)果等。目前已知WT1、LMX1B、CD2AP、ACTN4、TRPC6和INF2突變所致NS為AD，GLA突變所致腎病綜合征為x連鎖隱性遺傳（X linked rece：ssive，LXR），其他基因突變所致Ns均為AR。

其次，可能的致病基因及基因診斷。當(dāng)懷疑為遺傳性Ns時(shí)，為明確可能的致病基因應(yīng)遵循以下3個(gè)原則：①NS的發(fā)病年齡；②是否存在腎外畸形或異常；③腎臟病理類型。仔細(xì)進(jìn)行臨床檢查和生化檢測(cè)，包括尋找眼部異常、生殖異?；蚰行约賰尚曰?、骨骼異常、血小板減少等表現(xiàn)，此檢查在開始基因檢測(cè)之前應(yīng)完成。