尿素循環(huán)障礙類疾病的臨床表現(xiàn)主要是高氨血癥的毒性現(xiàn)象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴(yán)重程度與酶缺陷的程度相對(duì)平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴(yán)重，起病早，新生兒期即出現(xiàn)暴發(fā)性高氨血癥的表現(xiàn)。初生時(shí)正常，哺乳后外源性氨和體內(nèi)蛋白分解的內(nèi)源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現(xiàn)高氨血癥，生后數(shù)天內(nèi)開始嗜睡、拒哺乳、嘔吐。隨著血氨蓄積的增加，出現(xiàn)過度換氣、呼吸性堿中毒、體溫不升、呼吸暫停、肌張力低下或增高?？捎畜@厥發(fā)作。常致昏迷，進(jìn)行性腦干功能減弱，顱內(nèi)壓增高，多在嬰兒期死亡。

部分性酶缺乏時(shí)，多在生后數(shù)月或更晚些起病。兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕，呈間歇性出現(xiàn)。對(duì)蛋白質(zhì)不耐受，在食入較多蛋白或間發(fā)感染時(shí)血氨明顯升高，出現(xiàn)陣發(fā)性急性嘔吐、厭食、頭痛、共濟(jì)失調(diào)。可有嗜睡、神志模糊，甚至昏迷。有的有驚厥、行為異常、易激惹、多動(dòng)或攻擊行為。慢性病程，可有發(fā)育不良，進(jìn)行性腦變性癥狀，智力落后。精氨基琥珀酸尿癥有特殊的結(jié)節(jié)性脆發(fā)癥(trichorrhexis nodosa)

有上述臨床表現(xiàn)者首先應(yīng)檢查血氨以及血和尿中氨基酸定量來診斷高氨血癥。然后再進(jìn)行其他生化檢查以鑒別病因。必要時(shí)需做酶活性測(cè)定或DNA分析以確診。