1、尿素循環(huán)障礙類疾病的臨床表現(xiàn)主要是高氨血癥的毒性現(xiàn)象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊，臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行，完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現(xiàn)暴發(fā)性高氨血癥的表現(xiàn)，初生時正常，哺乳后外源性氨和體內(nèi)蛋白分解的內(nèi)源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現(xiàn)高氨血癥，生后數(shù)天內(nèi)開始嗜睡，拒哺乳，嘔吐，隨著血氨蓄積的增加，出現(xiàn)過度換氣，呼吸性堿中毒，體溫不升，呼吸暫停，肌張力低下或增高，可有驚厥發(fā)作，常致昏迷，進行性腦干功能減弱，顱內(nèi)壓增高，多在嬰兒期死亡。

2、部分性酶缺乏時，多在生后數(shù)月或更晚些起病，兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕，呈間歇性出現(xiàn)，對蛋白質(zhì)不耐受，在食入較多蛋白或間發(fā)感染時血氨明顯升高，出現(xiàn)陣發(fā)性急性嘔吐，厭食，頭痛，共濟失調(diào)，可有嗜睡，神志模糊，甚至昏迷，有的有驚厥，行為異常，易激惹，多動或攻擊行為，慢性病程，可有發(fā)育不良，進行性腦變性癥狀，智力落后，精氨基琥珀酸尿癥有特殊的結(jié)節(jié)性脆發(fā)癥(trichorrhexisnodosa)。