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遺傳性腎炎怎么回事?

2019-04-01 閱讀量:2035次
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人的腎病種類還是很多的,很多人在出現(xiàn)腎病的原因上都是有所不同的,對患者產(chǎn)生的傷害也是有所不同的,那么腎炎也是有很多遺傳腎炎的癥狀,這些癥狀給患者的身體造成了一定的負(fù)擔(dān)和負(fù)面影響,同時也給患者的心理造成了一定的壓力,導(dǎo)致患者的身體出現(xiàn)更加惡劣的狀況。

遺傳性腎炎(即Alport綜合征,AS)是一種主要表現(xiàn)為血尿、腎功能進行性減退、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病,是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產(chǎn)生的疾病。基因突變的發(fā)生率約為1/10000~1/5000。

根據(jù)遺傳方式可分為①X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominant,XL,約占80%),致病基因在X染色體上,遺傳與性別有關(guān)。②常染色體隱性遺傳(autosomalrecessive,AR;約占15%),致病基因在常染色體上。③常染色體顯性遺傳(autosomaldominant,AD;極少數(shù))。分別因編碼IV型膠原不同ɑ鏈的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突變所致。

IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結(jié)構(gòu)稱為單體,單體聚合形成二聚體或四聚體,再相互絞連形成膠原網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發(fā)生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因(COL4A5)。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發(fā)生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ4鏈的基因(COL4A3/COL4A4)上。

遺傳性腎炎患者在日常生活中一定要注意自己的身體狀況,如果患者的身體出現(xiàn)一些表現(xiàn)或者癥狀的時候,應(yīng)該要及時的去醫(yī)院進行檢查和化驗,這樣可以讓患者的病情得到有效的控制,同時也能讓患者緩解自己的心理壓力。

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