很多疾病在發(fā)生的時(shí)候，都是會(huì)產(chǎn)生一些身體上的表現(xiàn)和癥狀的，這些癥狀也會(huì)給患者帶來一定程度的痛苦，那么遺傳性腎炎患者也同樣會(huì)出現(xiàn)身體上的一些癥狀，對(duì)患者的身體狀況造成了一定的負(fù)擔(dān)和壓力，同時(shí)也會(huì)讓患者在承受著疾病痛苦的時(shí)候也會(huì)有一些心理壓力。

遺傳性腎炎(Alport綜合征)本質(zhì)上是一個(gè)遺傳性的、腎臟病變?yōu)橹鞯呐R床綜合征，因此在臨床實(shí)踐中對(duì)其表現(xiàn)既要注意腎臟異常的特點(diǎn)，也要注意“腎外”表現(xiàn)，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因?yàn)椴煌z傳型的Alport綜合征臨床表現(xiàn)特征以及預(yù)后不盡相同。

腎臟表現(xiàn)以血尿常見，大多為腎小球性血尿，來自我國(guó)的資料曾報(bào)告68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現(xiàn)為持續(xù)性鏡下血尿，甚至可在出生后幾天內(nèi)出現(xiàn)血尿;鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合征男性患者有發(fā)作性肉眼血尿，多數(shù)在10~15歲前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或勞累后出現(xiàn)。

聽力障礙Alport綜合征患者聽力障礙表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾，發(fā)生于耳蝸部位。耳聾為進(jìn)行性，雙側(cè)不完全對(duì)稱，初為高頻區(qū)聽力下降，須借助聽力計(jì)診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對(duì)話交流。目前，尚無先天性耳聾的報(bào)道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發(fā)生耳聾的幾率高于女性，發(fā)生年齡也較女性早。

眼部病變Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點(diǎn)狀和斑點(diǎn)狀視網(wǎng)膜病變以及視網(wǎng)膜赤道部視網(wǎng)膜病變。前圓錐形晶狀體表現(xiàn)為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現(xiàn)為進(jìn)行性近視，甚至導(dǎo)致前極性白內(nèi)障或前囊自發(fā)穿孔。

血液系統(tǒng)異常目前認(rèn)為AMME綜合征是伴有血液系統(tǒng)異常的Alport綜合征，主要表現(xiàn)為Alport、精神異常遲緩、面中部發(fā)育不良以及橢圓形紅細(xì)胞增多癥。研究證實(shí)此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3‘端。此外，以往報(bào)道的血液系統(tǒng)異常，如巨血小板、血小板異常伴白細(xì)胞包涵體以及僅有血小板異常等表現(xiàn)并伴有“Alport樣”表現(xiàn)的疾病，已證實(shí)是編碼非肌球蛋白重鏈9的基因MYH9突變引起，而不是IV型膠原基因的突變所致。因此，此類疾病并非Alport綜合征，稱為MYH11A綜合征，為常染色體顯性遺傳。

遺傳性腎炎患者在日常生活中要注意自己的身體癥狀，如果身體出現(xiàn)任何癥狀表現(xiàn)或者不適感的時(shí)候，都應(yīng)該及時(shí)的去醫(yī)院進(jìn)行有效的檢查和化驗(yàn)，這樣也會(huì)讓患者的病情得到有效并且更加及時(shí)的治療，從而達(dá)到治療效果。