酸中毒，尿中排出特異的有機(jī)酸。

5.酶活性測(cè)定氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血癥需經(jīng)皮做肝活檢以測(cè)定CPS活性。鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶(OTC)缺乏的診斷也需測(cè)肝細(xì)胞OTC活性。瓜氨酸血癥的診斷應(yīng)測(cè)精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此時(shí)可用肝細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的酶。精氨基琥珀酸尿癥時(shí)，可測(cè)肝細(xì)胞、末梢紅細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑為精氨酸血癥時(shí)，應(yīng)測(cè)肝、紅細(xì)胞、白細(xì)胞精氨酸酶的活性。6.基因分析可以用分子遺傳學(xué)方法進(jìn)行DNA診斷的有OTC缺乏和CPS缺乏。

7.雜合子檢出可根據(jù)家系分析、蛋白負(fù)荷試驗(yàn)、基因分析或酶活性檢查。

腦電圖檢查有異常腦波，有條件時(shí)做腦CT檢查，其他常規(guī)檢查有B超和X線等檢查。