先天性腎病綜合征如何判斷?我們都知道先天性腎病綜合征具有兒童型腎病綜合征一樣的臨床表現(xiàn)，即出先天性腎病綜合征生時或出生后3個月內(nèi)出現(xiàn)大量蛋白尿、高度水腫、高脂血癥及低蛋白血癥等。因此，患兒的家長一定要對這個問題引起高度的重視，那么，先天性腎病綜合癥的體表特征都是什么?我們來看下腎病醫(yī)生是如何解答的。

1.先天性腎病綜合征芬蘭型本病多發(fā)于新生兒，多數(shù)患兒早產(chǎn)、體重低，胎盤大(平均重為新生兒體重的40%)。50%患兒于出生時或第1周內(nèi)即發(fā)現(xiàn)蛋白尿，其余患兒也在出生3個月內(nèi)出現(xiàn)蛋白尿。起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性。常伴有生長發(fā)育障礙與營養(yǎng)不良，頭小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并癥臍疝、抽風(fēng)、感染與腎靜脈血栓形成等。約50%患兒于1歲內(nèi)死于感染，其余在2歲左右出現(xiàn)腎功能障礙，平均2.8歲進入終末期腎病，如不采取治療措施則4歲時死亡。

2.先天性腎病綜合征非芬蘭型該病發(fā)病較芬蘭型晚，多在出生3個月后至3歲前出現(xiàn)蛋白尿。蛋白尿增多出現(xiàn)腎病綜合征。腎功能損傷進展較快，患兒多在兒童期因腎功能衰竭死亡。但是，少數(shù)蛋白尿較輕的患兒，腎功能損害進展慢，死亡稍晚。該病患兒一般皆足月產(chǎn)，出生體重和胎盤大小與正常分娩無異。少數(shù)患兒可并發(fā)Drash綜合征，呈現(xiàn)男性假兩性畸形和(或)Wilms瘤。

3.繼發(fā)性先天性腎病繼發(fā)性CNS除了腎病的臨床表現(xiàn)外，還常伴有一些特有原發(fā)疾病的臨床紊亂癥狀，可與原發(fā)性CNS相鑒別。

4.Drash綜合征Drash綜合征表現(xiàn)為先天性腎病綜合征，并發(fā)于Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關(guān)的病變?nèi)绨變?nèi)障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。該綜合征在同胞中出現(xiàn)，對治療無反應(yīng)，且可在腎同種移植后再發(fā)。這些患者移植后腎病綜合征的再發(fā)是因巨細胞病毒感染或移植排斥反應(yīng)。Drash綜合征的常見伴隨癥狀是男性假兩性畸形46XY和眼異常，個別報道一例46XY女性病人也有同樣表現(xiàn)。該綜合征的腎臟病理表現(xiàn)是彌漫性系膜硬化。由于雙側(cè)Wilms瘤高發(fā)，因此，有人推薦應(yīng)做預(yù)防性腎切除。

5.Galloway-Mowat綜合征和Roos綜合征Galloway-Mowat綜合征也表現(xiàn)為先天性腎病綜合征。典型的腎臟病理表現(xiàn)為在結(jié)構(gòu)扭曲的腎小球基底膜上有絮狀物及細纖維絲(6～8nm)沉積。表現(xiàn)為小頭、嬰兒痙攣、精神運動性阻滯的Roos綜合征，也是一種家族性疾病，它在嬰兒期常伴發(fā)腎病綜合征。Roos綜合征的腎臟病理表現(xiàn)是局灶性節(jié)段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解。脊椎上皮發(fā)育不良，精神發(fā)育遲緩，傳導(dǎo)性聽力喪失和色素性視網(wǎng)膜炎，也是與嬰兒期局灶性節(jié)段性腎小球硬化和腎病綜合征有關(guān)的綜合征。

先天性腎病綜合征如何判斷?通過以上醫(yī)生的講解后，想必大家應(yīng)該都有了更多的了解，希望能對大家提供一些幫助，醫(yī)生提醒：患者要在發(fā)現(xiàn)病癥后及時的到醫(yī)院進行診治，這樣才能更好的治療疾病，患者要積極配合醫(yī)生的治療，讓自己更好的恢復(fù)健康。