1。腎臟表現

以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者均會出現蛋白尿，隨年齡增長或血尿出現而表現為持續(xù)蛋白尿，甚至出現腎病范圍蛋白尿。蛋白尿達腎病綜合征水平，并提示預后不佳。同樣，高血壓的發(fā)生率和嚴重性也隨年齡而增加，且多發(fā)生于男性患者。

2。聽力障礙

Alport綜合征患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾，發(fā)生于耳蝸部位。耳聾為進行性，雙側不完全對稱，初為高頻區(qū)聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對話交流。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發(fā)生耳聾的幾率高于女性，發(fā)生年齡也較女性早。

3。眼部病變

Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。前圓錐形晶狀體表現為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現為進行性近視，甚至導致前極性白內障或前囊自發(fā)穿孔。目前，尚未見常染色體顯性遺傳型Alport綜合征患者伴眼部受累的報道。

4。血液系統(tǒng)異常

目前認為AMME綜合征是伴有血液系統(tǒng)異常的Alport綜合征，主要表現為Alport、精神異常遲緩、面中部發(fā)育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。