1。腎臟表現(xiàn)
以血尿最常見,大多為腎小球性血尿,X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者均會出現(xiàn)蛋白尿,隨年齡增長或血尿出現(xiàn)而表現(xiàn)為持續(xù)蛋白尿,甚至出現(xiàn)腎病范圍蛋白尿。蛋白尿達(dá)腎病綜合征水平,并提示預(yù)后不佳。同樣,高血壓的發(fā)生率和嚴(yán)重性也隨年齡而增加,且多發(fā)生于男性患者。
2。聽力障礙
Alport綜合征患者聽力障礙表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾,發(fā)生于耳蝸部位。耳聾為進(jìn)行性,雙側(cè)不完全對稱,初為高頻區(qū)聽力下降,須借助聽力計(jì)診斷,漸及全音域,甚至影響日常的對話交流。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發(fā)生耳聾的幾率高于女性,發(fā)生年齡也較女性早。
3。眼部病變
Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點(diǎn)狀和斑點(diǎn)狀視網(wǎng)膜病變以及視網(wǎng)膜赤道部視網(wǎng)膜病變。前圓錐形晶狀體表現(xiàn)為晶狀體中央部位突向前囊,患者可表現(xiàn)為進(jìn)行性近視,甚至導(dǎo)致前極性白內(nèi)障或前囊自發(fā)穿孔。目前,尚未見常染色體顯性遺傳型Alport綜合征患者伴眼部受累的報(bào)道。
4。血液系統(tǒng)異常
目前認(rèn)為AMME綜合征是伴有血液系統(tǒng)異常的Alport綜合征,主要表現(xiàn)為Alport、精神異常遲緩、面中部發(fā)育不良以及橢圓形紅細(xì)胞增多癥。