對(duì)那些已知有重型遺傳性NS如先天性NS危險(xiǎn)性的家族，應(yīng)提供產(chǎn)前診斷信息。

①應(yīng)先明確該家系致病基因的突變信息，即明確基因診斷，這樣才有條件進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，但應(yīng)該在孕前或孕早期進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，明確下一代發(fā)病的概率、醫(yī)學(xué)程序終止妊娠的相關(guān)倫理學(xué)問(wèn)題及制訂相應(yīng)的產(chǎn)前基因診斷程序（如絨毛活檢或羊水穿刺）。

②如果家系致病基因突變未知，孕期體檢發(fā)現(xiàn)甲胎蛋白明顯升高，未發(fā)現(xiàn)胎兒無(wú)腦畸形或臍膨出異常，也應(yīng)該給予遺傳咨詢(xún)。