遺傳性腎病綜合征（NS）是指由于腎小球濾過屏障組成蛋白的編碼基因或其他相關基因突變所致的NS，臨床絕大多數表現(xiàn)為激素耐藥型NS（SRNS），隨訪10年后30%～40%的患兒進展至終末期腎?。‥SKD），因此早期診斷特別是基因診斷尤為重要，可以避免不必要的或過度治療。

已知遺傳性NS根據家族史的有無可分為家族性和散發(fā)性，對于有明確家族史的NS患者，確定其為遺傳性難度不大；但對于那些散發(fā)病例，判斷是否為遺傳性有一定難度，主要依據有其臨床：是否表現(xiàn)為早發(fā)的SRNS、是否有特殊的腎外表現(xiàn)、腎臟病理類型及基因檢測結果等。目前已知WT1、LMX1B、CD2AP、ACTN4、TRPC6和INF2突變所致NS為AD，GLA突變所致腎病綜合征為x連鎖隱性遺傳（X linked rece：ssive，LXR），其他基因突變所致Ns均為AR。

其次，可能的致病基因及基因診斷。當懷疑為遺傳性Ns時，為明確可能的致病基因應遵循以下3個原則：①NS的發(fā)病年齡；②是否存在腎外畸形或異常；③腎臟病理類型。仔細進行臨床檢查和生化檢測，包括尋找眼部異常、生殖異?；蚰行约賰尚曰?、骨骼異常、血小板減少等表現(xiàn)，此檢查在開始基因檢測之前應完成。