50歲前有癥狀的，存活時間較長，常有家族史，癥狀分為兩方面，一方面與囊腫有關，另一方面與腎功能受損有關，與囊腫有關的癥狀為不適，腰痛，腰部腫物，血尿，急性感染，以及當血尿或并發(fā)結石通過輸尿管時可發(fā)生絞痛，病變進展時，腎組織受壓，腎功能受損則有慢性腎功能不全，最終出現(xiàn)尿毒癥，腎功能衰竭出現(xiàn)前，常有尿濃縮能力降低，70％以上患者有高血壓，體檢可觸及雙腎腫大，表面呈結節(jié)狀。

1、常染色體顯性遺傳型PK可有數(shù)十年無癥狀，直到囊腫長到比較大時才出現(xiàn)癥狀，早期癥狀和體征包括腰，背痛，腹部腫塊，肉眼血尿，尿路感染和高血壓，腎結石比普通人群常見，罕見繼發(fā)于破裂的動脈瘤的顱內出血，腫大的肝臟常見，約半數(shù)病人腎功不全。

2、常染色體隱性遺傳型PK明顯腫大的腎臟伴有肺發(fā)育不良，Potter特殊面容和腎功不全，主要見于新生兒，在年長兒，高血壓，水腫，尿路感染和門脈高壓可以是危重的信號。