1、血氨增高：本病時(shí)血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)，高氨血癥昏迷時(shí)，血氨可高達(dá)352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。

2、氨基酸定量分析：檢查血和尿的氨基酸，以判定有無特異性增高，應(yīng)特別注意谷氨酸，谷氨酰胺，丙氨酸，瓜氨酸，精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以區(qū)別尿素循環(huán)的酶缺陷。

3、蛋白負(fù)荷試驗(yàn)：尿素循環(huán)障礙時(shí)，對(duì)蛋白食不耐受，可做蛋白負(fù)荷試驗(yàn)以供臨床診斷和雜合子檢出，早餐自然進(jìn)食，給蛋白質(zhì)1g/kg，觀察血氨以及血，尿中氨基酸和乳清酸的變化，每2小時(shí)測(cè)1次，共3次。

4、測(cè)血葡萄糖：血?dú)夥治?，尿中有機(jī)酸：尿素循環(huán)障礙時(shí)常有呼吸性堿中毒，有機(jī)酸尿癥也常伴高氨血癥，但與尿素循環(huán)疾病不同，因其血糖降低，有代謝性酸中毒，尿中排出特異的有機(jī)酸。

5、酶活性測(cè)定：氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血癥需經(jīng)皮做肝活檢以測(cè)定CPS活性，鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶(OTC)缺乏的診斷也需測(cè)肝細(xì)胞OTC活性，瓜氨酸血癥的診斷應(yīng)測(cè)精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此時(shí)可用肝細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的酶，精氨基琥珀酸尿癥時(shí)，可測(cè)肝細(xì)胞，末梢紅細(xì)胞，皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性，疑為精氨酸血癥時(shí)，應(yīng)測(cè)肝，紅細(xì)胞，白細(xì)胞精氨酸酶的活性。

6、基因分析：可以用分子遺傳學(xué)方法進(jìn)行DNA診斷的有OTC缺乏和CPS缺乏。

7、產(chǎn)前診斷：羊水細(xì)胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏，測(cè)羊水細(xì)胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏；測(cè)羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。

8、雜合子檢出：可根據(jù)家系分析，蛋白負(fù)荷試驗(yàn)，基因分析或酶活性檢查。