遺傳性腎炎(Alport綜合征，AS)是一種具有遺傳性的、由于基因病變而導(dǎo)致的腎炎。本病臨床主要表現(xiàn)為血尿、神經(jīng)性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。根據(jù)遺傳方式可分為：①X連鎖顯性遺傳(約占80%)，致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關(guān)。②常染色體隱性遺傳(約占15%)，致病基因在常染色體上。③常染色體顯性遺傳(極少數(shù))。

遺傳性腎炎主要表現(xiàn)在以下幾個方面：

1.腎臟表現(xiàn)

以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者均會出現(xiàn)蛋白尿，隨年齡增長或血尿出現(xiàn)而表現(xiàn)為持續(xù)蛋白尿，甚至出現(xiàn)腎病范圍蛋白尿。國內(nèi)北京大學(xué)第一醫(yī)院報道蛋白尿達(dá)腎病綜合征水平，并提示預(yù)后不佳。同樣，高血壓的發(fā)生率和嚴(yán)重性也隨年齡而增加，且多發(fā)生于男性患者。

2.聽力障礙

Alport綜合征患者聽力障礙表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾，發(fā)生于耳蝸部位。耳聾為進行性，雙側(cè)不完全對稱，初為高頻區(qū)聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對話交流。目前，尚無先天性耳聾的報道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發(fā)生耳聾的幾率高于女性，發(fā)生年齡也較女性早。

3.眼部病變

Alport綜合征特征性眼部病變包括前圓錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網(wǎng)膜病變以及視網(wǎng)膜赤道部視網(wǎng)膜病變。前圓錐形晶狀體表現(xiàn)為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現(xiàn)為進行性近視，甚至導(dǎo)致前極性白內(nèi)障或前囊自發(fā)穿孔。目前，尚未見常染色體顯性遺傳型Alport綜合征患者伴眼部受累的報道。

4.血液系統(tǒng)異常

目前認(rèn)為AMME綜合征是伴有血液系統(tǒng)異常的Alport綜合征，主要表現(xiàn)為Alport、精神異常遲緩、面中部發(fā)育不良以及橢圓形紅細(xì)胞增多癥。研究證實此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3‘端。

5.彌漫性平滑肌瘤

某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，食管、氣管和女性生殖道(如陰蒂、大陰唇及子宮等)為最常見受累部位，并出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如吞咽困難和呼吸困難等。

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